Рахит, рахитоподобные состояния и спазмофилия
Под рахитом понимают своеобразное состояние растущего организма, характеризующееся сочетанием признаков физиологического интенсивного перемоделирования костной ткани, свойственного детям первых 2 лет жизни, патологических изменений остеогенеза и функций ряда органов и систем, возникающих в ответ на пищевой дисбаланс, неблагоприятные режимные факторы, острые и хронические заболевания ребенка.
I. Анамнестические: указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития, недоношенность, высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок, рождение в осенне-зимний период, многоплодная беременность у матери, неправильное искусственное или смешанное вскармливание, качественная неполноценность питания, данные о плохих материально-бытовых условиях, лечении противосудорожными препаратами, отсутствие специфической профилактики рахита.
II. Клинические. Выраженность синдромов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.
1. Симптомы поражения нервной системы проявляются изменением эмоционального тонуса (пугливость, вздрагивания, капризность), вегетативными расстройствами (чрезмерная потливость, красный дермографизм, секреторные и дискинетические расстройства желудочно-кишечного тракта), отставание в психомоторном развитии.
2. Синдром поражения костной системы:
а) симптомы остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания): податливость краев большого родничка, костей, образующих черепные швы, уплощение затылка, краниотабес, размягчение и податливость ребер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки - «куриная грудь», грудь «сапожника»), О- или Х-образное искривление нижних конечностей, плоский таз;
б) симптомы остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания) - образование лобных и теменных бугров, реберных четок, вздутие метафизов костей предплечий («браслетки»), утолщения на фалангах пальцев («нити жемчуга»);
в) симптомы гипоплазии костной ткани: позднее закрытие родничков и швов, задержка прорезывания зубов, отставание роста трубчатых костей в длину.
3. Синдром мышечной гипотонии: симптомы «складного ножа», «дряблых плеч», функциональный кифоз в поясничном отделе, «лягушачий» живот, задержка моторного развития, общая двигательная заторможенность, вялость.
4. Синдром висцеральных нарушений сердечно-сосудистой системы, дыхания, пищеварения, кроветворной системы и др.
а) общий анализ крови - гипохромная анемия, редко - тяжелая анемия Якша-Хайема;
б) биохимическое исследование крови - диспротеинемия (гипоальбуминемия, гиперглобулине-мия ?1-, а2), гипогликемия, фазовые изменения содержания кальция и фосфора, повышение активности щелочной фосфатазы, сдвиг кислотно-щелочного состояния (КЩС) в сторону ацидоза;
в) рентгенологическое исследование костей - нарушение трабекулярной структуры, особенно в
Схема патогенеза рахита
Алгоритм диагностики фаз развития алиментарного рахита у детей
Таблица 1. Классификация рахита (С.О.Дулицкий, 1947, )? Период болезни Тяжесть процесса Характер течения Начальный I степень - легкая Острое L Разгар болезни Il степень - средней тяжести Подострое ь Реконвалесценции Ill степень - тяжелая Рецидивирующее Остаточных явлений
до атонии, адинамии Увеличение печени Запоры
остеопороз, смазанность, Трабекулярная нечеткость контуров исчерченность
эпифизарных зонах трубчатых костей, зоны предварительного обызвествления теряют свою очер-ченность, концы «разлохмачены», блюдцеобразное расширение метафизов. В местах большой нагрузки появляются зоны перестройки (Лоозера). Ядра окостенения в эпифизах из-за потери костной структуры не определяются. Иногда обнаруживаются переломы по типу «зеленой веточки».
Классификация рахита приведена в табл. 1.
Дифференциальный диагноз проводят с врожденной ломкостью костей, гипотиреозом, хондродистрофией, фосфат-диабетом, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, почечным тубулярным ацидозом, витамин-0-зависимым рахитом, гипофосфатазией (табл. 2).
Эталон формулировки диагноза: рахит II, период разгара, подострое течение. Диагностическая программа для выявления рахита
• сбор и анализ биологического и генеалогического анамнеза;
• оценка сбалансированного питания и режима дня ребенка;
• определение уровня кальция и фосфора в плазме крови;
• определение свободного ионизированного кальция в плазме крови;
• определение активности щелочной фосфатазы;
• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;
• рентгенография костей предплечий;
• определение уровня метаболитов витамина D в плазме крови.
Лечение. Алгоритм лечебных мероприятий, проводимых при рахите, - см. табл. 3. Примерный вариант диетотерапии
Ребенок 8 мес (масса тела при рождении 3200 г, длина - 51 см) имеет фактическую массу тела 9000 г.
Расчет питания Наименование продукта Количество, г Белки, г Жиры, г Углеводы, г Калорийность Ацидофильная смесь «Малыш» 400,0 7,36 14,0 34,6 300,0 Каша «розовая» 160,0 4,72 7,36 25,14 187,6 Овощной суп 30,0 0,5 1,0 4,6 32,0 Овощное пюре 120,0 2,4 3,6 20,28 127,8 Мясное пюре 50,0 7,2 1,2 - 42,5 Фруктовое пюре 50,0 0,15 - 5,7 24,0 Творог 50,0 8,5 4,5 0,65 78,0 Желток 1 шт. 8,0 1,2 2,6 - 29,9 Растительное масло 6,0 - 6,0 - 5,46 Сок яблочный 40,0 0,2 - 4,7 18,8 Сок черносмородиновый 40,0 0,2 - 4,7 15,6 Овощная смесь 150,0 1,2 7,25 9,75 114,0 Всего в сутки 33,43 47,51 108,72 975,66 На 1 кг массы тела 3,71 5,3 12,1 110,59 Схема диспансерного наблюдения и реабилитации детей с рахитом Частота осмотра специалистами При осмотре обратить внимание на: Дополнительные
на 1-м году жизни -ежемесячно, на 2-м -1 раз в квартал, на 3-м -1 раз в полгода.
Спазмофилия - своеобразное состояние детей раннего возраста, обусловленное нарушением минерального обмена, гипофункцией паращитовидных желез на фоне полигиповитаминоза, проявляющееся признаками повышенной нервно-мышечной возбудимости и склонностью к судорогам. Критерии диагностики
Раннее неправильное искусственное вскармливание, злоупотребление коровьим молоком, мучными продуктами, отсутствие профилактики рахита.
Приступ спазмофилии провоцируют лихорадочные состояния, частая рвота при желудочно-кишечных заболеваниях, испуг, возбуждение, сильный плач, повышенная ультрафиолетовая радиация.
1. Признаки рахита: синдромы поражения нервной, костной и мышечной систем.
2. Признаки скрытой спазмофилии (симптомы повышенной возбудимости нервно-мышечного аппарата):
а) синдром Хвостека - легкое поколачивание в области выхода лицевого нерва (между скуловой дугой и углом рта) вызывает сокращение или подергивание мыщц соответствующей стороны лица;
б) перонеальный синдром Люста - поколачивание позади и немного ниже головки малоберцовой кости вызывает тыльное сгибание и отведение стопы кнаружи;
в) синдром Tpycco - сдавление сосудисто-нервного пучка на плече вызывает судорожное сокращение мышц кисти - «рука акушера»:
г) симптом Маслова - укол в пятку вызывает остановку дыхания вместо его учащения (проводится под контролем пневмографии);
д) симптом Эрба - размыкание катода, приложенного к области срединного нерва, вызывает мышечное сокращение при силе тока 5 мА.
3. Признаки явной спазмофилии:
а) ларингоспазм - внезапное затруднение на вдохе с появлением своеобразного шумного дыхания. При выраженном сужении голосовой щели - испуганное выражение лица, ребенок раскрытым ртом «ловит воздух», цианоз кожи, холодный пот на лице и туловище. Спустя несколько секунд появляется шумный вдох и восстанавливается нормальное дыхание. Приступы ларингоспазма могут повторяться в течение дня;
б) карпопедальный спазм - тоническое сокращение мышц конечностей, особенно кистей и стоп, которое продолжается от нескольких минут до нескольких дней, может рецидивировать. При длительном спазме на тыле кистей и стоп проявляется упругая отечность.
Спастическое состояние может распространяться и на другие группы мышц: глазные, жевательные (временные косоглазие или тризм), дыхательные (прогностически неблагоприятное инспираторное или экспираторное апноэ); реже наблюдается спастическое состояние сердечной мышцы (остановка сердца и внезапная смерть). Встречаются спазмы гладкой мускулатуры, что приводит к расстройству мочеиспускания, дефекации;
в) эклампсия - клонико-тонические судороги с вовлечением в процесс поперечнополосатых и гладких мышц, всего тела; приступ начинается с подергиваний мимических мышц, затем присоединяются судорожные сокращения конечностей, дыхательных мышц, возникает цианоз. Сознание теряется обычно в начале приступа. Продолжительность приступа - до нескольких часов. Тонические и клонические судороги могут быть изолированными, сочетанны- Схема патогенеза спазмофилии
ми или последовательными. Клонические судороги чаще наблюдаются у детей 1-го года жизни, тонические - у детей старше 1 года.
биохимическое исследование крови - гипокальциемия (до 1,2-1,5 ммоль/л) на фоне отно-ситій(|й|р«повьішенного уровня неорганического фосфора.
Эталон формулировки диагноза: спазмофилия, явная форма, ларингоспазм. Классификация спазмофилии (Е.М.Лепский, 1945)
1. Скрытая форма.
2. Явная форма (ларингоспазм, карпопедальный спазм, эклампсия). Диагностическая программа для выявления спазмофилии
• сбор и анализ анамнеза жизни и заболевания ребенка;
• выявление признаков рахита;
• выявление признаков повышенной нервно-мышечной возбудимости.
• определение содержания кальция и фосфора в плазме крови;
_ · определение активности щелочной фосфатазы плазмы крови и кислотно-щелочного состояния;
Алгоритм дифференциальной диагностики судорожного синдрома
Алгоритм дифференциальной диагностики первично-обменных судорог, сопровождающихся гипокальциемией
Примерный вариант диетотерапии
Ребенок 4 мес (масса тела при рождении - 3550 г, длина - 50 см), имеет фактическую массу тела 6400 г. Вскармливание естественное. Диагноз: рахит I, подострое течение, период разгара. Спазмофилия, ларингоспазм.
Второй день диетотерапии_
Схема диспансерного наблюдения и реабилитации детей, с
перенесших спазмофилию Рахитоподобные заболевания Фосфат-диабет
Фосфат-диабет (семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, идиопатический витамин-Б-резистентный рахит, поздний рахит, резистентный к витамину D, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) - наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе почечных канальцев, проявляющееся гипофосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.
Схема патогенеза витамин-0-резистентного рахита (ВДРР, фосфат-диабет)
I. Анамнестические: наличие у родственников искривлений нижних конечностей. Заболевание наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Наблюдается и ау-тосомно-рецессивный путь передачи. При вновь возникающих генных мутациях возможны спорадические случаи заболевания. Начальные признаки болезни могут отмечаться в первые месяцы жизни, разгар приходится на конец 1-го - начало 2-го года жизни. Отчетливые проявления обнаруживаются после того, как дети начинают ходить.
1. Синдром рахитоподобных костных изменений: прогрессирующее искривление нижних конечностей (genu varum, coxa vara), деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, наличие реберных «четок», «браслеток», «утиная» походка вследствие варусной деформации шейки бедра, болезненность в костях после физической нагрузки.
2. Синдром остеоидной гипоплазии: непропорционально маленький рост, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали с быстрым развитием кариеса.
3. Синдром мышечной гипотонии, который наблюдается при тяжелом течении заболевания, затрагивает нижние конечности: в более легких случаях мышечный тонус сохранен.
а) анализ мочи - гиперфосфатурия, незначительная гипокальциурия;
б) биохимическое исследование крови - выраженная гипофосфатемия, повышенная активность щелочной фосфатазы, уровень кальция нормальный, метаболический ацидоз.
в) рентгенография костей (изменения ярче всего проявляются в дистальных отделах бедренных, в проксимальной части большеберцовых костей) - блюдцеобразное расширение ме-тафизов, бахромчатые концы длинных трубчатых костей, остеопороз, утолщение надкостницы, добавочные косточки в суставах и экзостозы в местах прикрепления сухожилий: варус-ная деформация нижних конечностей.
Дифференциальный диагноз проводят с тяжелым рахитом, болезнью и синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, врожденным витамин-Д-зависимым рахитом, почечным тубулярным ацидозом.
Эталон формулировки диагноза: фосфат-диабет, среднетяжелый, период разгара, острое течение. Диагностическая программа для выявления фосфат-диабета
• сбор и анализ генеалогического анамнеза;
• рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей;
• определение уровня кальция и фосфора в крови и активности щелочной фосфатазы;
• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;
• исследование уровней кальция и фосфора у родителей. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюко-амино-фосфат-диабет, почечный нанизм с вита-мин-Д-резистентным рахитом, синдром Фанкони) - наследственная тубулопатия проксимального типа, которая характеризуется гипераминацидурией, фосфатурией, глюкозурией и клинически проявляется рахитоподобными изменениями скелета и дистрофией.
Схема патогенеза болезни де Тони-Дебре-Фанкони t ї
I. Анамнестические: наличие среди родственников больного рано умерших и больных с деформацией скелета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, имеются указания на возможность доминантного пути передачи мутантного гена. Первые признаки болезни обнаруживаются в конце 1-го и на 2-м году жизни. Болезнь может начаться в более старшем возрасте и у взрослых.
1. Синдром дистрофии и обменных нарушений:
а) симптомы дистрофии - анорексия, периодическая рвота, недостаточная прибавка массы, задержка роста и моторных навыков, увеличение печени;
б) симптомы пониженной сопротивляемости к инфекциям - частые пневмонии, отиты и др.;
в) симптомы обменных нарушений (обусловлены снижением турбулярных функций почек) -полиурия, полидипсия, нарастающая дегидратация, склонность к гипертермии, признаки ги-покалиемии (мышечная гипотония, адинамия, артериальная гипотензия, изменения на ЭКГ);
г) симптомы интоксикации (обусловлены метаболическим ацидозом вследствие нарушения реабсорбции бикарбонатов) - вялость, раздражительность, бледность кожных покровов.
2. Синдром рахитоподобных костных изменений развивается у детей старше 1 года - искривление длинных трубчатых костей, спонтанные переломы, кифоз, кифосколиоз.
а) общий анализ крови - нередко анемия;
б) анализ мочи - глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, повышенная экскреция бикарбонатов, протеинурия, у детей старше 2 лет выявляются гипо- и изостенурия;
в) биохимическое исследование крови - значительная гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия, нормальный уровень кальция либо умеренная гипокалиемия, повышенная активность щелочной фосфатазы, гипогликемия, гиперхлоремический ацидоз;
г) рентгенография костей - разрыхленность эпифизов, выраженный остеопороз, особенно метафизов длинных трубчатых костей, трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов.
Дифференциальный диагноз проводят с рахитом, остеопатиями на почве хронической почечной недостаточности, почечным тубулярным ацидозом и вторичным синдромом де To-ни-Дебре-Фанкони.
Эталон диагноза: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, средней тяжести, период разгара, подострое течение. Диагностическая программа для выявления фосфат-диабета
• клинический анализ мочи (протеинурия, лейкоцитурия, эритроцитурия);
• скрининг-тесты на глюкозу, аминоацидурию (глюкотест, тест на альфа-аминоазот);
• рентгенография трубчатых костей нижних конечностей.
• определение остаточного азота и мочевины крови в плазме крови;
• определение остаточного азота и мочевины крови;
• исследование суточной экскреции глюкозы с мочой;
• экскреторная урография. Почечный тубулярный ацидоз
Почечный тубулярный ацидоз (ПТА) включает случаи канальцевой недостаточности различной этиологии, заключающиеся в нарушении реабсорбции бикарбонатов, экскреции водородных ионов или сочетание этих нарушений; клинически проявляется полиурией, полидипсией, симптомами метаболического ацидоза, нанизмом и рахитоподобными изменениями костей.
Различают два типа ПТА:
I тип - ацидоз, возникающий вследствие нарушения секреции водородных ионов в дистальных канальцах;
II тип - ацидоз, обусловленный неспособностью проксимальных канальцев реабсорбировать бикарбонаты. Могут наблюдаться смешанные формы заболевания.
Схема патогенеза ПТА
Проксимальный тип почечного тубулярного ацидоза Критерии диагностики
I. Анамнестические: первые симптомы заболевания появляются в возрасте 3-18 мес, чаще у мальчиков.
1. Синдром дистрофии и обменных нарушений: анорексия, тошнота, рвота, эпизоды дегидратации, запоры, замедление темпов нарастания массы и, главным образом, отставание в росте, артериальная гипотензия, «беспричинные» повышения температуры тела.
2. Синдром рахитоподобных костных изменений выражен слабо, наблюдается искривление большеберцовых и бедренных костей.
а) анализ мочи - щелочная реакция, повышенное содержание бикарбонатов за счет снижения почечного порога их реабсорбции;
б) биохимическое исследование крови - гипокалиемия, гиперхлоремия, метаболический ацидоз. Дистальный тип почечного тубулярного ацидоза Критерии диагностики
I. Анамнестические: наличие аналогичных заболеваний у родственников. Обычно встречается спорадически, но описаны случаи семейного заболевания. Наследование аутосомно-доминантное. При инфантильном типе (синдром Лайтвуда) болезнь начинается в грудном возрасте, при синдроме Батлера-Олбрайта - не ранее 2-3 лет. Чаще болеют девочки.
1. Синдром дистрофии и обменных нарушений: тошнота, рвота, анорексия, запоры, полиурия, дегидратационные кризы, сочетающиеся с расстройством кровообращения, аритмиями сердца, сонливостью, вялыми параличами, отставанием в физическом развитии, особенно в росте, субфебрилитетами.
2. Синдром рахитоподобных костных изменений: выраженная вальгусная деформация костей нижних конечностей, патологические переломы, боли в костях у детей более старшего возраста.
а) анализ мочи - щелочная реакция (pH не ниже 6,0), умеренная протеинурия, нередко микрогематурия и лейкоцитурия;
б) биохимическое исследование крови - гипокалиемия, гиперкальциурия, гипонатриемия, гиперхлоремия, декомпенсированный метаболический ацидоз;
в) рентгенография костей - Х-образное искривление нижних конечностей, остеопороз, патологические переломы;
г) рентгенография мочевыводящих путей - нефрокальциноз, нефролитиаз.
Дифференциальный диагноз проводят с рахитом, между различными типами почечного
тубулярного ацидоза, при наличии нефрокальциноза - с первичной гипёр'оксапурией, цисти-нурией, синдромом Леша-Нихена, синдромом и болезнью де Тони-Дебре-Фанкони.
Эталон формулировки диагноза: почечный тубулярный ацидоз I типа, средней тяжести, период разгара, подострое течение. Диагностическая программа для выявления почечного тубулярного ацидоза
• обнаружение рахитических изменений;
• сбор анамнестических данных (ранняя смерть детей от хронической почечной недостаточности, мочекаменная болезнь, низкорослость);
• определение pH мочи в утренней порции;
• определение суточного диуреза;
• определение pH мочи;
• определение уровня кальция и фосфора в плазме крови;
• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;
• определение остаточного азота и мочевины крови; j определение кислотно-щелочного состояния крови;
• экскреторная урография. Витамин-О-зависимый рахит
Витамин-О-зависимый рахит (псевдодефицитный рахит) - наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма витамина D в почках с развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D. Схема патогенеза витамин-О-зависимого рахита (ВДЗР)
I. Анамнестические: наличие подобных заболеваний у родственников. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования. Начальные симптомы появляются в первые 6 мес жизни. Болезнь быстро прогрессирует и развивается клиническая картина классического рахита.
1. Симптомы поражения нервной системы: капризность, плаксивость, повышенная возбудимость, иногда развивается судорожный синдром.
2. Синдром поражения костной системы: деформация и податливость костей черепа, нарушение прорезывания зубов, искривление конечностей и позвоночника, замедление роста.
3. Синдром мышечной гипотонии с задержкой моторного развития ребенка.
а) анализ мочи - гипераминоацидурия, умеренная фосфатурия;
б) биохимическое исследование крови - гипокальциемия, незначительная гипофосфате-мия, повышение уровня щелочной фосфатазы, гипохлоремический ацидоз;
в) рентгенография костей - истончение кортикального слоя костей, системный остеопороз, расширение зон роста, увеличение размеров метаэпифизарных отделов.
Дифференциальный диагноз проводят с рахитом и другими рахитоподобными заболеваниями.
• сбор и анализ генеалогического анамнеза;
• проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на аминоазот, пролин, йодазидная проба на цистин);
• рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей;
• определение уровня кальция и фосфора в сыворотке крови;
• определение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
• определение суточной экскреции фосфатов с мочой;
• определение клиренса креатинина. Классификация рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1976)